DOWN Sendromu Nedir ?

DOWN Sendromu Nedir ?

Down Sendromu, kromozomları ilgilendiren genetik bir hastalıktır. Hastalık L. Down tarafından tanımlandığı için onun adı ile anılmaktadır.

Nasıl oluşur ?
Hastalığın nedeni, hücrelerdeki 21. kromozomun fazlalığıdır. Anneye ait yumurta ve babaya ait spermin her birinde 23 kromozom bulunmaktadır. Böylece bebeği oluşturan ilk hücre 23 çift yani 46 kromozoma sahiptir. Bu ilk hücreden oluşacak olan tüm hücrelerdeki kromozomlar ve DNA dizilimi birbirinin kopyaları olup yaşamın sonraki dönemlerinde değişmeyecektir.

Down Sendromunda hücrelerdeki kromozom sayısı 47'dir. Fazla olan kromozom 21 numaralı kromozomdur. Anne ve babadan birer tane 21. kromozom gelmesi gerekirken anne veya babanın cinsiyet hücrelerindeki bir hata nedeniyle bir yerine iki tane 21. kromozom gelmekte diğer cinsiyet hücresinden gelen ile birlikte toplam üç 21. kromozom bulunmaktadır. (trizomi-21)

Hastaların %4'ünde toplam 46 kromozom bulunurken, iki 21. kromozomun yanında üçüncü bir 21. kromozom, diğer kromozomlardan birine bitişik (translokasyon) bulunmaktadır.Hastaların yaklaşık %1'inde ise normal hücreler ile trizomi-21'li hücreler bir arada (mozaik) bulunmaktadır.

Hastalığın Sıklığı
Tüm canlı doğumlarda, 1/700 sıklıkla görülmektedir. Anne yaşı arttıkça hastalığın oluşma sıklığı artmaktadır. Bununla birlikte, 35 yaşın altındaki doğurganlığın çok daha fazla olması nedeniyle bu çocukların yaklaşık 2/3'ü genç annelerin çocukları olmaktadır.

Fiziksel Özellikler
Down Sendromuna özgü yüz görünümü, kaslarda güçsüzlük, uzamış sarılığın olması, ensedeki cilt kalınlığında artış, avuç içi ve parmaklara ilişkin bulgular yeni doğan bir bebekte Down Sendromunu akla getirir.

Bebeğin başını dik tutması, oturma ve yürümesi gecikir. Hastalıktaki zihinsel problemler en önemli klinik bulgudur. Zihinsel problemlere sahip okul çocuklarının yaklaşık 1/4'ü Down Sendromlu çocuklardır. Doğumsal kalp anomalileri, barsak anomalileri, katarakt, epilepsi, hipotroidi ve lösemi klinik tabloya eşlik edebilir.

Hastalığın Tanısı
Down Sendromunda klinik tabloyu oluşturan bir çok özellik bulunmakla birlikte kesin tanı kromozom analizi ile yapılır. Çocuklarda kromozom analizi için koldan alınan kan hücreleri kullanılır.

35 yaş ve üzerindeki tüm gebeliklerde, önceki çocuklarında Down Sendromu görülen annelerin sonraki gebeliklerinde ve 35 yaşın altında olup tarama testlerinde artmış risk saptanan gebeliklerde doğum öncesinde tanı konulabilmektedir. Bu amaçla amniosentez işlemi uygulanmakta ve ailelere genetik danışmanlık verilmektedir.

Down Sendromlu Çocuğun Gelişimi
Down Sendromlu çocuklar yüz görünümleri açısından birbirine benzerler ancak diğer klinik özellikler için bu geçerli değildir. Her çocuğun anne ve babasından aldığı farklı genetik özellikleri bulunmaktadır. Normal bireyler arasında görülen farklılıklar Down Sendromlu çocuklar içinde geçerlidir. Down Sendromlu bebeklerde doğuştan bir gelişme geriliği bulunmaktadır. Daha sonraki gelişmelerinde de bir gecikme söz konusudur. Ancak gelişme hızları yavaş olsa bile bu çocuklar kendilerinden beklenenin üzerinde bir gelişme göstereceklerdir.

Sevimli, sevecen, neşeli ve iyi huylu olan Down Sendromlu çocukları üretken bir birey olarak topluma kazandırmak mümkündür. Aile yapısı ve eğitim olanaklarından faydalanılması çocuğun zihinsel ve fiziksel gelişiminde önemli rol oynamaktadır.

Yorum Yaz